Ямочки на щеках как самый милый генетический дефект и «метка счастья»

Даже несмотря на расцвет движения бодипозитива, легче в этом мире полным людям не стало. Многие из них по-прежнему испытывают определенный дискомфорт и, невзирая на призывы принять себя в любом весе, не оставляют попыток похудеть.

Анна Шикунова

, пластический хирург, кандидат медицинских наук @doctorshikunova

Начать корректировать вес никогда не поздно. Другое дело, что после определенных отметок этот процесс сильно усложняется. Вовремя обратить на себя внимание удается далеко не многим полным людям. Как правило, к специалистам за коррекцией веса они обращаются, когда процесс зашел уже слишком далеко. Что можно сделать?

Как избавиться от лишних килограммов? Как убрать «висящий» живот? Это основные вопросы, волнующие пациентов, когда диета и спорт не дают долгожданного результата. Человек теряет контроль над своим весом, который стремительно приближается к отметке 100 кг — пора предпринимать решительные действия.

Ямочки на щеках: норма или отклонение

Ямочки на лице встречаются примерно у 30% людей. Хорошо заметные впадинки могут быть разной глубины, формы (круглые или вытянутые), размера. Отличается и их локализация – это подбородок, скулы, кончик носа, участок между бровями и даже лоб.

Но наиболее распространенная ситуация – это ямочки на щеках. Они часто бывают у маленьких детей, несколько реже у взрослых. Ямочки бывают как на обеих, так и на одной щеке. Они могут располагаться на разном удалении от уголков рта и чаще всего незаметны, когда лицо человека расслаблено.

На самом деле эти милые впадинки ничто иное, как довольно редко встречающийся генетический дефект, обусловленный строением большой скуловой мышцы, которую также называют мышцей смеха. По мнению многих ученых наличие или отсутствие ямочек обусловлено генетически, точно также как форма носа или цвет глаз.

В некоторых семьях это отклонение передается из поколения в поколение, в других случаях возможно появление через поколение, но иногда этой особенностью обладает лишь один из всех членов семьи.

Генетические дефекты у детей — аберрации половых хромосом

Аберрации половых хромосом (X — определяет женский пол, Y — определяет мужской пол) заключаются в потере одной хромосомы или наличии дополнительной половой хромосомы. Одним из заболеваний, связанных с такими отклонениями, является синдром Тернера, вызванный наличием единственной Х-хромосомы — встречается у девочек с частотой 1: 2500.

Вес новорожденных при рождении примерно на 500 г ниже, чем в среднем у здоровых новорожденных, а длина тела примерно на 3 см короче (средний рост взрослой женщины составляет 143 см). Кроме того, у новорожденных диагностируется лимфедема, высокий лоб, широкое основание носа, небольшая узкая нижняя челюсть, низко посаженные и торчащие уши.

Для девочек с синдромом Тернера также характерны нарушения зрительно-моторных навыков, оценки пространственных реакций, концентрации внимания, трудности с решением задач, усвоением математических знаний — многие из них музыкально одарены. Большинство взрослых женщин с синдромом Тернера ведут нормальную трудовую жизнь, и их IQ находится в пределах нормы.

Еще одна хромосомная аберрация у женщин — наличие лишней Х-хромосомы — поэтому у них три Х-хромосомы вместо двух — частота такой аномалии составляет 1:1000 девочек. Девочки с этой аберрацией развиваются нормально после рождения, но их средний вес при рождении, длина тела и окружность головы немного меньше, чем у девочек с нормальными Х-хромосомами. ниже, чем в общей популяции (примерно у 15-25% пациентов наблюдается небольшая умственная отсталость). Однако большинство женщин с такой аберрацией ведут нормальную работу и семейную жизнь (около 75% женщин фертильны).

Синдром Клайнфельтера связан с хромосомными аномалиями у мальчиков. Частота встречаемости — 1: 700-1000 мальчиков. Причина этого заболевания — наличие лишней Х-хромосомы — вместо одной Х-хромосомы и одной Y-хромосомы есть две Х-хромосомы и одна Y. Также может случиться, что появятся две или три лишние Х-хромосомы, но это очень редко. Однако диагностика синдрома Клайнфельтера в неонатальном периоде невозможна из-за отсутствия характерных клинических симптомов.

Синдром Клайнфельтера

Характерные черты синдрома Клайнфельтера у взрослого мужчины включают высокий рост (более 180 см), лицо со слабой растительностью на лице, женскую фигуру, абдоминальное ожирение и удлиненные нижние конечности — синдром Клайнфельтера также является причиной мужского бесплодия. Однако это заболевание не влияет на продолжительность жизни.

У мужчин также может появиться дополнительная Y-хромосома (вместо одной есть две) — эта аберрация возникает с частотой 1: \1000 мальчиков. У детей наблюдаются легкие двигательные нарушения, задержка развития речи и обучения чтению. Мальчики с лишней Y-хромосомой высокого роста (более 190 см) и типично мужского телосложения. Половое созревание похоже на здоровых мужчин, обычно они плодовиты и могут иметь здоровое потомство (отец с двумя Y-хромосомами не передаст их своим сыновьям).

Причины появления ямочек

Анатомические особенности мышцы смеха у разных людей могут довольно значительно отличаться – вот основная причина того, почему появляются ямочки на щеках. Дело в том, что большая скуловая мышца похожа на букву V. Общей частью она прикрепляется к скуловой кости, а два расходящихся пучка вплетены в круговую мышцу рта соответственно чуть выше и чуть ниже уголка рта.

Иногда по центру нижнего пучка появляются поперечные волокна, вплетающиеся во внутренний дермальный слой щеки. То есть участок кожи оказывается связан непосредственно со срединной частью нижнего пучка мышцы. Когда она сокращается, прикрепленный участок затягивается внутрь развилки между пучками, а на внешней поверхности щеки образуется впадинка. Еще одна причина образования впадинки – недостаточная длина скуловой мышцы.

На пухлых щеках ямочки более заметны за счет дополнительной жировой прослойки. Кстати, именно поэтому ямочки на щеках очень часто имеются у детей. Всему виной, во-первых, их пухлые щечки, а, во-вторых, упругая скуловая мышца. С возрастом жировой слой истончается, а мышца сильнее растягивается, и впадинки становятся менее заметными или вообще перестают появляться.

Поскольку строение большой скуловой мышцы весьма вариативно, то возможно образование сразу двух ямочек на одной щеке. Но такая особенность внешности встречается гораздо реже.

Разновидности расположения ямочек

Генетические дефекты у детей — трисомы

Наиболее распространенной трисомией является трисомия 21-й хромосомы, также известная как синдром Дауна. Это происходит с частотой 1:700 родов, но вероятность рождения больного ребенка увеличивается с возрастом матери. Риск синдрома Дауна у ребенка у беременной в 35 лет составляет 1:360 и увеличивается до 1:100 в 40 и 1:30. когда женщине 45. Более чем в 60% беременностей с трисомией 21 у эмбриона или плода происходит самопроизвольный аборт.

Синдром Дауна

Существует несколько форм этой трисомии:

  • полная трисомия, когда все клетки тела имеют дополнительную 21 хромосому;
  • мозаичная трисомия — только некоторые клетки содержат дополнительную хромосому;
  • транслокационная трисомия — дополнительный материал из 21 хромосомы может быть перемещен в другую хромосому.

Развитие ребенка с синдромом Дауна однако не зависит от типа трисомии.

К внешним признакам, позволяющим диагностировать трисомию у ребенка, можно отнести следующие признаки:

  • косое положение щелей век;
  • запавшая переносица;
  • опущенные уголки рта;
  • короткая шея;
  • короткие широкие руки;
  • яркие пятна, расположенные на радужной оболочке глаза.

Рост детей с трисомией 21 хромосомы ниже, чем у их сверстников, более того, они имеют тенденцию к полноте. Характерной чертой больных детей также является задержка в овладении вербальными навыками и моторикой.

Более того, люди с синдромом Дауна чаще страдают острым миелоидным лейкозом. Почти 90% заболевших в возрасте 35-40 лет имеют симптомы болезни Альцгеймера. Средний IQ больного — 35-49 (умеренная умственная отсталость). Мужчины обычно бесплодны, а женская фертильность значительно снижена.

В настоящее время люди с синдромом Дауна живут около 50-60 лет.

Еще одна трисомия — трисомия 13-й хромосомы, называемая синдромом Патау — частота этого синдрома составляет 1: 8000–12000 живорожденных (риск заболевания увеличивается с возрастом матери). Как и в случае с синдромом Дауна, он отличается полной, моизаподобной и транслокационной формой.

Новорожденный с трисомией 13 хромосомы имеет многочисленные врожденные аномалии — микроцефалию, кожные дефекты на голове, плоскую переносицу, низко посаженные уши, лишние пальцы или спайки конечностей. У детей наблюдается мышечная гипотензия, отсутствие речи и самостоятельной ходьбы, глухота. Однако большинство детей с синдромом Патау умирают в неонатальном периоде, и только 5% доживают до 1 года.

Еще одно заболевание, связанное с трисомией 18-й хромосомы, — синдром Эдвардса встречается с частотой 1: 8000 рождений — как и в случае синдрома Дауна-Патау, риск его возникновения значительно увеличивается с возрастом матери. Новорожденные с трисомией 18 хромосомы характеризуются низкой массой тела при рождении, выступающим затылком, маленькой челюстью и ртом, узкими трещинами век, низко посаженными и деформированными ушными раковинами, сжатыми руками, перекрывающимися пальцами и деформированными ступнями.

Синдром Эдвардса

Кроме того, больные дети страдают многочисленными пороками сердца, желудочно-кишечного тракта, мочевыделительной и костно-суставной систем. Синдром также включает судороги, затрудненное дыхание и тяжелые нарушения психомоторного развития. Большинство беременностей с трисомией 18 сопровождаются самопроизвольным выкидышем, тогда как новорожденные обычно умирают в первые недели или месяцы жизни (только 5-10% пациенток доживают до 1 года).

Народные поверья и придаваемое значение

Существует множество толкований по поводу того, что означают ямочки на щеках. В общем их наличие указывает на позитивное отношение к жизни, эмоциональность, бурный темперамент, чувственность, самостоятельность человека. Одновременно с этим, людям с ямочками на щеках приписывают такие отрицательные качества как тщеславие, деспотизм, самовлюбленность, нахальство, любовь к сплетням.

Многое зависит от того, на одной или на обеих щеках есть эти знаки, а также от того, на какой именно щеке ямочка заметнее.

Основные значения:

  • если ямочка на правой щеке более выражена, человек активен, собран, может быстро переключаться с решения одной задачи на другую, легко идет на контакт;
  • более заметная впадинка на левой щеке – знак того, что перед вами чувствительная личность с пластичной психикой, способная в короткие сроки приспосабливаться к окружающим условиям, но при этом отличающаяся постоянством в своих привязанностях;
  • если ямочки на обеих щеках одинаково хорошо видны – то их обладатель скорее всего натура творческая, независимая, артистичная, любящая развлечения и роскошный образ жизни.

Судя по тому, что ямочки на щечках еще называют «поцелуем ангела» или «меткой счастья», можно сделать вывод, что большинство людей считает наличие на лице этих отметин символом удачи и успеха. В некоторых азиатских странах впадинки на щеках расценивают как признак повышенной сексуальности.

Почему окружающим нравятся ямочки на щеках?

В целом отношение к людям с ямочками на щеках однозначно положительное, независимо от того, знакомый ли это человек, случайный прохожий или известный киноактер. В первую очередь ямки на щеках – это мило. Они придают своему владельцу независимо от его пола и возраста особое очарование. Возможно такое отношение к этой особенности внешности объясняется тем, что ямочки очень часто встречаются у детей, а искренняя улыбка малыша мало кого может оставить равнодушным.

Для большинства людей ямочки на щеках ассоциируются с веселым легким нравом, добротой, смешливостью, трогательным и немного детским отношением к миру. Согласно опросам, людей, у которых на щеках во время улыбки образуются впадинки, считают более искренними и романтичными, вызывающими доверие и симпатию.

«Метка счастья» у ребенка

Хромосомные аберрации — виды

Можно выделить два основных типа хромосомных аберраций — структурные и числовые аберрации. Структурные аберрации — это изменения в структуре хромосомы. Они включают:

  • делецию — потерю хромосомы вместе с содержащимися в ней генами;
  • дупликацию — дупликацию фрагмента хромосомы с ее генами;
  • инверсию — инверсию фрагмента хромосомы на 180 градусов;
  • транслокацию — перенос часть хромосомы в другое место на той же или другой хромосоме;
  • изохромосому — аномальная хромосома, у которой отсутствует одно плечо, а другое удвоено;
  • кольцевые хромосомы — образуются, когда хромосома ломается на обоих плечах, и дистальные части плеч теряются, а остальная часть хромосомы сливается в кольцо.

Структурные аберрации
Второй тип хромосомных аберраций — это числовые аберрации — вызванные ими изменения обычно заключаются в потере одной хромосомы (моносомия) или появлении дополнительной хромосомы (трисомия). Числовые мутации чаще всего вызваны нарушениями, например, неотделением хромосом в процессе деления репродуктивной клетки.

Среди заболеваний, связанных с наличием хромосомных аберраций у детей, есть синдромы, вызванные трисомией. Чаще всего это трисомы 21, 18 или 13 хромосомы, синдромы хромосомных делеций и микроделеций, а также синдромы аберраций половых хромосом.

Можно ли сделать искусственные отметины счастья?

Отыскать человека, желающего избавиться от ямочек на щеках, довольно сложно. А вот найти тех, кто хочет иметь эту отличительную черту, проще простого. Добиться появления милых впадинок можно несколькими способами:

  1. Использование средств декоративной косметики – самый легкий, но при этом самый недолговечный метод. Эффект остается на лице ровно до тех пор, пока не смыт макияж. Нарисовать ямочки можно карандашом, пудрой, тональным кремом, жидкой подводкой. Главное немного поэкспериментировать, чтобы набить руку и овладеть навыком растушевки, только тогда результат будет выглядеть естественно.
  2. Специальные упражнения. Этот вариант подойдет людям терпеливым, так как для достижения заметного результата понадобится время. Комплекс упражнений необходимо делать ежедневно без пропусков, желательно несколько раз в день. Но есть и минус – даже при регулярном выполнении, гимнастика может оказаться бесполезной.
  3. Пирсинг. Это довольно радикальный метод, так как он подразумевает значительные и заметные перемены во внешности. На отмеченном месте в щеке делается прокол, в который вставляют серьгу или штангу. Впадинка образуется за счет прокола, а более глубокой выглядит из-за вставленной серьги. Эффект процедуры мгновенный, минус в том, что после того, как серьга будет вынута, на щеке останется шрам.
  4. Хирургическое вмешательство. Операция, помогающая обзавестись заветными отметинами, называется димплэктомия. На внутренней стороне щеки делают небольшой надрез. Мягкие ткани стягиваются особым образом так, что на коже с внешней стороны формируется ямочка. Поначалу она видна постоянно, даже когда мышцы расслаблены. Но постепенно хирургическая нить рассасывается, поверхность щеки выровняется. Но рубец, оставшийся после операции, будет соединять участок щеки с мышцей, соответственно при улыбке будут появляться ямочки.

Есть еще один вариант – инъекции ботокса. Но специалисты негативно относятся к этой процедуре, так как введение препарата на основе ботулинического токсина в непосредственной близости от круговой мышцы рта может негативно повлиять на мимику и функционирование ротовой области, вызвать асимметрию лица.

Генетические дефекты у детей — хромосомные делеции

Делеция или потеря фрагмента хромосомы может вызвать такие заболевания, как синдром Вольфа-Хиршхорна (возникает из-за частичной делеции или микроделеции в хромосоме 4). Частота этого синдрома составляет 1:50000 живорожденных — у девочек он вдвое чаще, чем у мальчиков.

При этом синдроме наблюдаются микроцефалия, широкие трещины век, длинная переносица, высокое и узкое небо. Более того, у больных детей также наблюдается задержка роста, врожденные пороки сердца, недоразвитие легких, односторонняя почечная недостаточность. В 1-2-летнем возрасте очень характерны судороги, которые с возрастом проходят.

Более 30% детей с синдромом Вольфа-Хиршхорна не доживают до двухлетнего возраста, но есть также единичные случаи, когда пациенты достигли совершеннолетия.

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Еще одно заболевание, связанное с хромосомной делецией — синдром кошачьего крика. Встречается с частотой 1:37000 живорождений. Патология вызвана потерей фрагмента короткого плеча хромосомы 5. Пораженные новорожденные обычно имеют низкую массу тела при рождении. Характерной чертой этого синдрома является своеобразный плач, вызванный аномалиями гортани, расстройствами нервной системы и мышечной гипотензией, напоминающий кошачье мяуканье.

Кроме того, у детей развивается микроцефалия, круглое асимметричное лицо, широко расставленные глазные яблоки, маленькие и низко посаженные уши. В более позднем возрасте у ребенка наблюдается отсутствие надлежащего речевого образования (но понимание речи есть), задержка психомоторного развития и значительная или умеренная умственная отсталость. Многие больные дети умирают в первые месяцы и годы жизни,

Рейтинг
( 1 оценка, среднее 4 из 5 )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Для любых предложений по сайту: [email protected]