Ихтиоз — симптомы и лечение
Главный симптом ихтиоза — сухая чешуйчатая кожа, как правило, на больших участках тела. Также кожа может шелушиться, зудеть и краснеть.
Вульгарный ихтиоз
Обычно он протекает довольно легко. Симптомы развиваются примерно с 2-месячного возраста. На коже ребёнка появляются наслоения чешуек (кератоз) различных размеров и цвета: от белесоватых до серо-чёрных. Кожа становится сухой, шершавой на ощупь и сморщенной. Изменения кожи чаще всего появляются на локтях и коленях. На шее, в локтевых и подколенных сгибах, а также в подмышечных впадинах кожа не изменяется [1][2][12].
У детей кожа лица, как правило, не поражена или изменена незначительно, у взрослых иногда шелушится лоб и щёки. На коже ладоней и подошв выражен изменённый сетевидный кожный рисунок и небольшое шелушение. Типичен также фолликулярный кератоз в виде мелких суховатых узелков [1][2].
Самая лёгкая форма вульгарного ихтиоза — ксеродерма (xeroderma) — проявляется сухостью, шероховатостью, шелушением кожи локтей, коленей и ягодиц. На коже заметны мелкие невоспалительные роговые узелки [1][2].
Более выраженной формой вульгарного ихтиоза является простой ихтиоз (ichthyosis simplex). При его развитии роговой слой напоминает растрескавшийся пергамент. Белые бороздки делят его на многоугольные тонкие чешуйки, похожие на слюду. Цвет чешуек серовато-белый, иногда они блестят и напоминают перламутр (ichthyosis nitida). Реже встречаются люди с крупными многогранными роговыми чешуйками, похожими на кожу змеи (ichthyosis serpentina). Иногда наслоения толстых больших роговых пластинок напоминают кожу ящера или крокодила (ichthyosis sauriasis), роговые выросты создают сходство с кожей дикобраза (ichthyosis hystrix) [1].
Х-сцепленный рецессивный ихтиоз
Эта форма встречается только у мужчин. Симптомы появляются вскоре после рождения — обычно в первые недели жизни. Отмечается сухость кожи, позже на локтях, коленях и задней поверхности шеи появляются светло- и тёмно-коричневые плотные чешуйки. В отличие от других форм при Х-сцепленном рецессивном ихтиозе кожа лица и кистей не поражена [6].
Аутосомно-рецессивный ихтиоз
Такой ихтиоз протекает тяжелее, так как ребёнок наследует мутантные гены от обоих родителей.
При более лёгкой форме (ламеллярном ихтиозе) ребёнок рождается с покраснением кожи (эритродермией) и утолщением в области складок. Редко признаки заболевания проявляются через несколько дней или недель после рождения. Иногда заметно укорочение и деформация век и ушных раковин. Лицо маскообразное. Кожа ладоней и подошв утолщена. Отмечается усиленная потливость поражённой кожи и других областей [1][2][4]. При такой форме врождённого ихтиоза дети могут выжить, но у них резко заторможено умственное и физическое развитие [1].
При тяжёлой форме (ихтиозе плода) ребёнок рождается как бы в панцире из толстых роговых пластинок, образующихся ещё внутриутробно. Гиперкератоз (утолщение кожи) отмечается даже в паховых складках, на шее, в локтевых, подколенных сгибах и подмышечных впадинах. Веки и ушные раковины либо совсем отсутствуют, либо сильно деформированы. Иногда деформируется и выворачивается верхняя губа. Носовые ходы, полость рта, ушные раковины и наружные слуховые проходы закупорены роговыми массами. Лицо маскообразное. Такая форма ихтиоза угрожает жизни новорождённого [1][2].
Наследственная ихтиозиформная эритродермия
Различают сухую (наследуется от обоих родителей) и буллёзную форму заболевания (наследуется от одного родителя). Характерным признаком этой формы является эритродермия, при котором вся кожа становится красной. Сильнее всего поражаются крупные естественные складки, а также лицо и шея. Гиперкератоз и разрастания, похожие на сосочки, отмечаются не только на туловище и конечностях, но и в подмышечных впадинах, паховых и межягодичных складках, локтевых и подколенных сгибах, а также на шее и лице. Кожа лица красная, блестящая, натянутая, покрывается шелушащимися чешуйками.
При буллёзной форме на коже периодически возникают пузыри. Когда пузыри лопаются, из них вытекает прозрачная жидкость. Гиперкератоз с повышенным потоотделением наблюдается также на ладонях и подошвах. Кроме того, ногти и волосы растут быстрее и утолщаются [1][2].
Синдромальный ихтиоз
Иногда ихтиоз является компонентом наследственных синдромов и сочетается с поражениями внутренних органов и систем организма:
- Синдром Руда — ихтиоз в этом случае сочетается с эпилепсией, гипогенитализмом (недоразвитием половых желёз), полиневритом, атрофией всех мышц, арахнодактилией (синдром «паучьих пальцев») и анемией Бирмера.
- Синдром Шегрена — Ларссона — ихтиоз сочетается с олигофренией, симметричной слабостью ног, деформацией стоп и ретинитом [1][2].
Приобретённый ихтиоз
Такой ихтиоз может начинаться в любом возрасте, но чаще развивается после полового созревания. Симптомы приобретённого ихтиоза — сухость и шелушение кожи.
Ихтиоз на фото с описанием 7 штук
Ихтиоз на руках у взрослого
Ихтиоз на коже у взрослого человека
Ихтиоз на лице у ребенка
Ихтиоз на теле у ребенка
Ихтиоз на теле у взрослого
Ихтиоз на лице у ребенка
Ихтиоз на коленках
Недуг несёт угрозу жизни. Дети рождаются с маленьким весом. Современная медицина достигла успехов в сохранении жизни маленьким страдальцам.
Если раньше при системной инфекции младенец не выживал, так как нарушалась терморегуляция, то сейчас медицина способна сохранить им жизнь.
Профилактика
Некоторые пациенты склонны к рецидивирующим грибковым инфекциям. Этим людям полезно периодически принимать пероральный курс системного противогрибкового средства.
Очень важны методы профилактики, направленные на улучшение барьерной функции. Они просты и понятны:
- обеспечение увлажненной среды, контролируемой температурой;
- ежедневное купание с применением мягких моющих средств;
- использование смягчающих средств (продуктов на основе вазелина).
Следует помнить, что воздействие солнечного света ухудшает состояние, повреждая сухую кожу. Однако мертвые клетки эпидермиса намного лучше облазят при загаре во время купания.
Причины
Ихтиоз арлекина, также известный как «плод арлекина», — чрезвычайно редкая форма врожденного ихтиоза с чётким и поразительным фенотипом. Наследуется аутосомно-рецессивным способом и возникает вторично относительно мутаций в гене ABCA12.
Младенцы, рождающиеся раньше срока, заключены в жесткий и толстый роговой слой, который описывают как бронеподобный. Оболочка очень скоро трескается и темно-красные поперечные и продольные трещины отделяют плотные, желтые, геометрические пластины кожи.
Больные показывают эктропион и эклабиум, недоразвитость ушей и носа, отёчность рук и ног. В прошлом новорожденные с ихтиозом арлекина не имели шансов на выживание. В настоящем, при интенсивной терапии в сочетании с соответствующей профилактикой кожи, многие с таким сложным диагнозом выживают.
В некоторых случаях ихтиоз арлекина проявляется более мягким фенотипом, похожим на «коллоидный плод», или с беловато-жёлтыми сгущенными чешуйками, покрывающими тело, напоминая первородную смазку.
Унаследованные виды ихтиоза вызваны мутациями в генах, переданных от одного или обоих родителей ребёнку. В большинстве случаев, родители несут генетические мутации, но сами не имеют такого состояния. Они могут возникать спонтанно во время слияния яйцеклетки со сперматозоидом или вскоре после зачатия.
Приобретенный ихтиоз проявляется мелкими беловатыми чешуйками, сосредоточенными главным образом на конечностях. Форма может быть вызвана заболеваниями лимфоидной ткани (лимфома Ходжкина, лейкоз), системными заболеваниями (саркоидоз, ВИЧ инфекция, гипотиреоз, хронический гепатит, мальабсорбция), трансплантацией костного мозга или приемом некоторых лекарств, которые нарушают синтез стеролов в эпидермальных клетках.
Диагностика
Врач диагностирует ихтиоз по характерным чертам кожи. В некоторых случаях диагноз может быть указан до родов, как в случае с X-связанный ихтиозом.
Причиной является низкий неконъюгированный эстриол, уровень которого тестируется по сыворотке беременной женщины во время второго трехмесячного срока. Ихтиоз арлекина обнаруживается на основании результатов ультразвукового исследования.
Другие методы пренатальной диагностики включают:
- обследование хорионических ворсинок;
- биопсию эмбриональной кожи;
- предимплантационное тестирование.
В неонатальный период вероятный диагноз может быть поставлен только исходя из клинических причин. Важно, что конкретный вид ихтиоза на данном этапе не определяется. В течение первого года жизни ребенка многие случаи, неясные при рождении, становятся более узнаваемыми клинически, когда пациенты проявляют характерный кожный фенотип.
Результаты биопсии кожи не для всех случаев результативны, но процедура минимально инвазивна и иногда обеспечивает полезной информацией, например, при эпидермолитическом ихтиозе (характерные гистологические данные). В случае синдрома Нетертона устанавливают волосяную повязку для исследования аномалий на стержне волоса.
Когда диагноз неясен, проводится генетическое тестирование дерматологом или генетиком.
Можно ли вылечить ихтиоз кожи?
К сожалению, учёные ещё не до конца разобрались в патологических процессах, которые происходят при данном недуге. Он является неизлечимым. Существует ряд методов, облегчающих течение болезни.
Можно ли вылечить ихтиоз лёгкой формы? Это возможно, если недуг приобретён, не запущен, лечение началось сразу.
Только на очень маленьких участках рогового слоя могут остаться мучнистые, сухие, коричневые образования.
Лечение ихтиоза имеет в арсенале множество методов.
Статистика
Ихтиоз – редкая наследственная болезнь кожи, которая возникает у новорожденных детей или в первые несколько месяцев жизни. В настоящее время в 100% случаев заболевание не подается полному излечению.
Частота проявления различных форм патологии несколько варьируется друг от друга.
Так, несиндромальную форму болезни диагностируют у 1 ребенка на 300 тысяч. При синдромальном типе этот показатель составляет 1:200 тыс., а приобретенной формой страдает 1 ребенок из 250 000.
Если рассматривать ихтиоз по типу наследования, статистика представляет следующие данные.
При аутосомно-рецессивном заболевание передается младенцу только при условии, что оба родителя выступают носителями мутировавшего гена, но в случае отсутствия его в хромосомах Х и У. В этой ситуации вероятность рождения здорового ребенка составляет 25%. При этом в 50% случаев ребенок будет выступать в качестве носителя, а вероятность патологии у его детей – 25%.
При аутосомно-доминантном типе, когда один из родителей здоров, а дефектный ген отсутствует в хромосомах, то вероятность рождения больного младенца составляет 50%.
По мировым статистическим данным доля рожденных с ихтиозом составляет 1 ребенок на 30 000. В России заболевание диагностировано примерно у 3000 человек.
Клинические проявления
Основной симптом ихтиоза – характерные твердые чешуевидные образования на сухой коже – проявляется уже на первом году жизни, гораздо реже – в течение нескольких последующих лет. Кожа ребенка становится шершавой, на ней появляются прозрачные, белесые или сероватые чешуйки, прилегающие друг к другу. Чистыми остаются только локтевые сгибы, впадины под коленями и подмышечные зоны, а также область паха. Ладони и стопы шелушатся, на них ярко выделяется рисунок кожи. В наиболее легких случаях болезнь проявляется лишь небольшим шелушением и сухостью кожи.
В настоящее время насчитывается более пятидесяти клинико-морфологических форм заболевания, однако во всех случаях присутствуют следующие проявления:
- роговой слой эпидермиса утолщен, на нем формируются чешуйчатые образования и зоны ороговения;
- кожа сухая и шелушащаяся, сальные железы практически не работают;
- ногтевые пластины расслаиваются или ломаются, в ряде случаев деформированы и напоминают птичьи когти, отслаиваются от мягких тканей;
- кожный рисунок становится более глубоким и выразительным;
- присутствуют высыпания разной формы и окраски.
Ихтиоз кожи, как правило, обостряется с наступлением холодов. В теплое время обычно наступает ремиссия. Во время полового созревания у подростков болезненные проявления уменьшаются, чтобы вновь вернуться во взрослом возрасте.
Ответы на распространенные вопросы
Помогает ли солярий от ихтиоза?
От ихтиоза вылечиться полностью не получится. Но в теплое время года ихтиоз не беспокоит. Многие люди спасаются солярием в зимнее время, и он действительно помогает.
Берут ли в армию с ихтиозом?
В армию с ихтиозом не берут.
Можно ли делать татуировки?
В период обострения и сыпи татуировки при ихтиозе делать не рекомендовано. Лучше дождаться стадии ремиссии.
Формы
На сегодняшний день идентифицировано более 25 генов, которые кодируют широкий спектр эпидермальных белков, включая ферменты липидного обмена и пептидное сшивание, протеазы и их ингибиторы, эпидермальные структурные белки и белки, участвующие в клеточной коммуникации.
Почему нашим статьям можно доверять ?
Мы делаем медицинскую информацию понятной, доступной и актуальной.
- Все статьи проверяют практикующие врачи.
- Берем за основу научную литературу и последние исследования.
- Публикуем подробные статьи, отвечающие на все вопросы.
Аномалии в любом из этих компонентов приводят к стереотипному эпидермальному ответу с эпидермальной гиперплазией и формированию избыточного рогового слоя, сопровождающегося аномальной десквамацией, с видимым накоплением чешуек на поверхности кожи — клинический признак всех ихтиозов. В некоторых случаях состояние характеризуется повышенной хрупкостью кожи и волдырями.
Наиболее распространенными или известными являются следующие виды:
- Ихтиоз вульгарис (обыкновенный).
- Ламеллярный (пластинчатый).
- Эпидермолитический гиперкератоз.
- Ихтиозиформная врожденная эритродермия.
- X-связанный ихтиоз, связан с синдромом Каллмана.
